Ce lundi, nous avions rendez-vous avec la généticienne au CHU de Liège. Les résultats sont que nous avons un enfant particulier! En effet, après avoir réalisé de longues recherches, ils ont trouvé ce qui faisait défaut mais ce qu'ils ont trouvé n'a jamais été décrit dans la littérature de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Donc, nous avons dans notre famille 2 cas (Tristan et un cousin de ma maman) de STB mais qui n'ont aucun lien entre eux! Après l'entretien avec la généticienne, nous sommes passés tous les 3 au service prise de sang! Ainsi ils pourront voir si Christophe ou moi portons également ce défaut au niveau du chromosome 16. Si c'est le cas, il faudra passer divers examens pour voir si il y a des symptômes "cachés". Si non, c'est qu'il s'agit d'une néomutation.
Voilà, nous en savons un peu plus ...
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